Pacientes com doenças raras podem esperar em média 5 anos ou mais para diagnóstico correto

Desde 2008, o Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado em 29 de fevereiro, considerado o dia mais raro de todos, já que os anos bissextos ocorrem a cada 4 anos. A data, criada pela EURORDIS (Organização Europeia para Doenças Raras) e por associações de pacientes, tem o objetivo de promover conscientização para governantes, profissionais de saúde e sociedade em geral sobre esses pacientes[1], que, no Brasil, somam aproximadamente 13 milhões de pessoas[2], população maior do que a da cidade de São Paulo.

Há cerca de 7 mil doenças raras catalogadas[3], sendo 80% de origem genética[4] e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas2, e 75% delas acomete crianças e jovens2. Elas são caracterizadas pela baixa prevalência e têm uma média de espera diagnóstica de 5 anos, pois podem ser confundidas com outras doenças mais comuns, devido a inespecificidade de sintomas[5]. A seguir, respostas às perguntas mais frequentes sobre as doenças raras.

As doenças raras são crônicas?

Em sua maioria, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes2. Por isso, a antecipação e precisão diagnósticas são fundamentais para evitar ou postergar a progressão dessas doenças, podendo impactar positivamente na qualidade de vida dos pacientes, familiares e redes de apoio, além da sobrevida das pessoas raras.

As doenças raras têm cura?

A maioria das doenças raras não têm cura. Entretanto, entre os tratamentos existentes, quase 10% deles são capazes de interferir na progressão dessas doenças[6], entre eles os medicamentos órfãos. Os outros 90% se referem a medicamentos paliativos e serviços de reabilitação3, que tratam os sintomas. Durante o mês de fevereiro, associações de pacientes, sociedades médicas, setores público e privado e sociedade em geral se unem em prol do cuidado integral dessas pessoas.

As doenças raras são hereditárias?

Estudos indicam que cerca de 80% das doenças raras têm origem genética4 e 20% são de causas infecciosas, virais ou degenerativas2. É importante diferenciar que doenças genéticas são causadas por mutações que podem ser adquiridas em algum momento da vida ou hereditárias, herdadas dos pais. Além disso, diversas doenças raras apresentam sinais ou sintomas desde o nascimento ou surgem durante a infância[7], como a neurofibromatose, que comumente tem como sinais iniciais as manchas café com leite e os neurofibromas[8], que podem aparecer em diversas partes do corpo.

Qual a diferença entre doenças raras e ultrarraras?

A diferença entre as doenças raras e ultrarraras deve-se em relação à prevalência: as raras acometem cerca de 65 a cada 100 mil indivíduos, enquanto as ultrarraras, como a Síndrome Hemolítica Urêmica atípica (SHUa) e a Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN), acometem 1 a cada 50 mil indivíduos[9].

Há sintomas em comum entre as doenças raras?

Cada doença rara é única, tem diferentes manifestações e deve ser tratada por sua respectiva especialidade médica. Embora tenham fisiopatologias e sintomas diferentes, a SHUa, a Miastenia Gravis generalizada (MGg), a HPN e o Distúrbio do Espectro da Neuromielite Óptica (NMOSD) têm em comum a desregulação do sistema complemento, componente chave do sistema de imunidade inata, e responsável por proteger o corpo contra patógenos invasores, que podem gerar infecções e outras doenças. Apesar de ativarem essa cascata de reações que ataca células e tecidos saudáveis, essas doenças apresentam sinais, sintomas e complicações diferentes. A SHUa é caracterizada pela anemia hemolítica microangiopática não-imune, trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas), que afeta principalmente os rins e outros órgãos[10]. A MGg é caracterizada pela perda de função muscular e fraqueza muscular flutuantes, comumente iniciada pela ptose (pálpebra caída), visão dupla e falta de equilíbrio[11]^,[12]. A HPN pode apresentar fadiga, dispneia (falta de ar), urina escura ou avermelhada, dor abdominal e trombose[13] e a NMOSD pode gerar cegueira parcial ou completa ou, caso haja inflamação na medula espinhal, pode gerar desde formigamento nas pernas ou braços, até paralisia[14].

Qual o médico devo buscar em caso de suspeita de uma doença rara?

Como diversas doenças raras acometem crianças – 1 em 2 pacientes diagnosticados[15] -, o acompanhamento pré-natal é fundamental para a prevenção ou detecção de algumas condições. Outras doenças podem ser monitoradas por meio de acompanhamento regular no desenvolvimento da criança: caso haja infecções de repetição, problemas alimentares ou alterações cognitivas ou motoras, é indicada a investigação da causa[16].

Para a população adulta, o paciente deve ser encaminhado para investigação com especialista ou para emergência de acordo com o quadro clínico apresentado.

Alguns exemplos de especialidades médicas e de quais enfermidades tratam:

• Neurologia: MGg e NMOSD
• Oncopediatria e geneticista: neurofibromatose tipo 1
• Hematologia: HPN
• Nefrologia : SHUa

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